A Atrofia Muscular Espinhal – AME – é uma doença genética rara, neuromuscular, caracterizada por degeneração e perda de neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia dos pacientes.

A doença afeta diretamente a parte motora e respiratória responsáveis por movimentos voluntários vitais do corpo, como respirar, engolir e se movimentar.

A criança com AME necessita de vários aparelhos, equipamentos e terapias para manter-se viva já que a doença afeta diretamente sua habilidade de engolir, manter-se sentada, tossir e respirar.

Os equipamentos são essenciais para que as funções dos órgãos vitais se mantenham em funcionamento e as terapias motoras exercitam e mantém os músculos ativos na tentativa de retardar e diminuir ao máximo as sequelas da AME. Mesmo assim, com todo equipamento e terapias diárias, a expectativa de vida de uma criança com AME Tipo 1 não chega a 10 anos.

Diante disso, muitas famílias processam judicialmente o Estado para conseguir acesso aos remédios e a equipamentos ou recorrem a aluguéis, “vaquinhas” e rifas para a compra dos mesmos.

A AME é uma doença traiçoeira e degenerativa, que aos poucos vai roubando a vida da criança, impedindo que ela tenha a capacidade de respirar sozinha, engolir, falar,  sentar-se e movimentar-se.

O momento em que a família recebe o diagnóstico de AME tem efeito devastador pois a dificuldade de acesso a informações especializadas traz confusão e desespero aos pais.

A doença ainda é muito desconhecida pelo público geral e até mesmo por muitos profissionais de saúde. Além do fato da AME ser uma doença grave, rara e com consequências drásticas, diretas, imediatas para a pessoa afetada, aqueles que estão à sua volta e que serão responsáveis por cuidar desses bebês e crianças em período integral, sentem-se perdidos e sozinhos, pois não conseguem encontrar facilmente

informações sobre a doença, medicamentos disponíveis (alguns fornecidos pelo SUS) e tratamentos para auxiliá-los nas inúmeras decisões que terão que tomar logo após o diagnóstico.

A vida dessas famílias fica diretamente impactada pela dificuldade em encontrar profissionais capacitados para as terapias e pela grande quantidade de recursos necessários para adquirir todos os medicamentos, aparelhos, sonda gástrica, leite especial e uma infinidade de insumos essenciais à manutenção da vida da criança.

A AME afeta diretamente a vida familiar pois demanda a necessidade de um cuidador em período integral que acaba sendo um dos pais ou um parente e que muitas vezes precisa se desligar de um emprego para se dedicar à esses cuidados além de aprender os primeiros socorros em caso de aspiração pulmonar e a lidar com a aparelhagem e dosagem de medicamentos. Além disso, a busca incessante pelo medicamento de altíssimo custo Zolgensma (o único que atua na parte genética e que estanca o processo degenerativo) e a demora na sua aquisição geram uma ansiedade enorme em toda a família.

Existe a demanda urgente de acolhermos as famílias e guiá-las em todo esse doloroso processo.